Die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit. Betroffen sind vor allem Jungen / Männer. Durch eine Veränderung auf dem X-Chromosom wird zu wenig Gerinnungsfaktor gebildet. Daher kommen Blutungen nicht in der gewohnten Zeit zum Stillstand. »Blaue Flecke« (Hämatome) werden unverhältnismäßig groß und zahlreich. Die Wundheilung kann verzögert sein.

Fast immer ist nur einer von ca. 13 Gerinnungsfaktoren betroffen. Bei der so genannten Hämophilie A ist es der Gerinnungsfaktor VIII (acht), bei der Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX (neun).

Die schwere Hämophilie A kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 der männlichen Neugeborenen vor und ist etwa fünf- bis sechsmal häufiger als die Hämophilie B (1:25.000 bis 1:30.000). Es wird davon ausgegangen, dass in Deutschland etwa 6000 Hämophilie-Patienten leben, von denen etwa die Hälfte an der schweren Form leiden.

Eine Verblutungsgefahr besteht heutzutage praktisch nicht mehr. Dank der guten Therapiemöglichkeiten bei uns in Deutschland rechnet man mittlerweile mit einer der Normalbevölkerung vergleichbaren Lebenserwartung.

Wie sich eine Hämophilie bemerkbar macht, hängt vor allem vom Schweregrad des Gerinnungsdefektes ab.

Man unterscheidet leichte Formen von mittelschweren und schweren Formen. Die normale Aktivität eines Gerinnungsfaktors wird mit 100 Prozent angegeben, kann aber auch bei Menschen mit normaler Blutgerinnung etwas variieren.

Bei der milden Verlaufsform können die Betroffenen noch eine gewisse Menge (5 bis 50 Prozent der Norm) Gerinnungsfaktor bilden. Sie fallen im Alltag kaum auf. Lediglich bei ausgeprägten Verletzungen sowie bei Operationen kommt es zu verstärkten Blutungen.

Bei der mittelschweren Hämophilie kann zwischen einem und fünf Prozent der normalen Menge an Gerinnungsfaktor gebildet werden, bei der schweren Hämophilie in der Regel kaum oder kein Gerinnungsfaktor. Hier kann es auch bei leichteren Verletzungen zu Blutungen kommen. Manchmal ist gar nicht klar, weswegen es zu einer Blutung gekommen ist („Spontanblutung“). Dank der heute üblichen Dauerprophylaxe verhalten sich jedoch die schweren und mittelschweren Hämophilieformen wie eine milde Hämophilie.

Typische Probleme sind:

• vermehrtes Auftreten von blauen Flecken, vor allem an Armen und Beinen, auch am Rumpf
• schmerzhafte Einblutungen in Gelenke, die zu dauerhaften Spätfolgen führen können, wobei besonders die Sprunggelenke, die Knie- und Ellenbogengelenke betroffen sind
• verstärktes Nasenbluten
• Einblutungen in die Muskulatur oder das Fettgewebe
• eventuell blutiger Urin (rötlich/braun)
• beim Zahnwechsel gelegentlich stärkere Nachblutungen
• selten so genannte »Innere Blutungen«, wie zum Beispiel in den Magen
• nach Stürzen auf den Kopf können Gehirnblutungen auftreten
• Bei oberflächlichen Schnittverletzungen und Schürfwunden kommt die Blutung entgegen der landläufigen Meinung häufig von selbst zum Stillstand.

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Der Gendefekt liegt auf dem X-Chromosom. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann die Hämophilie meist durch das gesunde X-Chromosom weitgehend „ausgeglichen“ werden. Dennoch weisen diese Frauen mitunter eine erhöhte Blutungsneigung auf. Obwohl Frauen mit einem defekten X-Chromosom in der Regel nicht an einer schweren Hämophilie erkranken, können sie den Defekt an ihre Kinder weitergeben. Sie sind sogenannte Überträgerinnen (Konduktorinnen).

Männer können den X-Chromosom-Defekt nicht „ausgleichen“, da sie nur ein X-Chromosom haben.

Bekommen eine Überträgerin und ein gesunder Mann einen Sohn, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass dieser hämophil sein wird, 50%. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter eines solchen Paares Überträgerin sein wird, liegt ebenfalls bei 50%.

Bekommen ein hämophiler Mann und eine gesunde Frau Kinder, sind alle Söhne gesund, alle Töchter Überträgerinnen.

Es können auch sogenannte „Spontanmutationen“ auftreten. In diesen Fällen kommt ein Kind mit der Krankheit auf die Welt, obwohl zuvor niemand aus der Familie daran erkrankt war.

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• Alle üblichen Impfungen sollten durchgeführt werden.
• Injektionen sollten ausschließlich subkutan oder intravenös vorgenommen werden.
• Hämophilie-Patienten sollten immer einen Notfallausweis mit sich führen. In diesem sollten vermerkt sein: Genaue Diagnose, Schweregrad, evtl. vorhandene Hemmkörper.
• In den Hämophilieausweis müssen darüber hinaus die Telefonnummer des zuständigen Hämophilie-Zentrums (24 h erreichbar) und Dosierungsanweisungen für die Notfallversorgung aufgeführt werden. Außerdem ist es sinnvoll, das nächstgelegene Faktordepot zu erwähnen, das 24 h erreichbar ist. Der Notfallausweis muss regelmäßig vom behandelnden Arzt auf Aktualität und Richtigkeit überprüft werden.
• Acetylsalicylsäurehaltige Medikamente sollten vermieden werden. Neben den ASS-haltigen Medikamenten dürfen auch andere Medikamente, die die Plättchenfunktion behindern, nicht gegeben werden, bzw. nur nach Anweisung durch einen hämophilieerfahrenen Arzt (siehe hierzu die Liste mit erlaubten /verbotenen Medikamenten)

Textauszüge aus den DHG-Broschüren „Hämophilie“ (Monika Barthels, Cornelia Wermes, Wolfgang Voerkel, 2015) und „Ein Kind mit Hämophilie“ (Christoph Bidlingmaier, 2020). Beide Broschüren können kostenlos über die DHG-Geschäftsstelle bestellt werden.

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